Неонатальний скринінг — один із найефективніших інструментів профілактичної медицини, мета якого — раннє виявлення серйозних, але потенційно керованих або виліковних вроджених хвороб. Медичні та економічні аргументи на користь таких програм очевидні: раннє виявлення дозволяє розпочати лікування до появи симптомів, забезпечуючи максимальну ефективність медичних втручань та зменшуючи навантаження на систему охорони здоров’я.
В Україні розширена програма неонатального скринінгу стартувала у жовтні 2022 року. До цього обстеження новонароджених проводили лише на 4 захворювання. З моменту запуску розширеної програми вже проведено понад 442 тисячі досліджень, охоплено 5 регіонів, і виявлено 422 випадки патологій, серед яких 61 випадок спінальної м’язової атрофії (СМА).
Система працює через чотири регіональні центри — у Львові, Києві, Кривому Розі та Харкові. Всі позитивні результати надходять до Експертного центру на базі НДСЛ «ОХМАТДИТ», де здійснюється остаточне підтвердження діагнозу та диференціальна діагностика. Таким чином система централізована, прозора і керована, що забезпечує якісне ведення пацієнта від моменту взяття аналізу до призначення лікування.
Програми неонатального скринінгу дають можливість потрапити у «терапевтичне вікно», коли ще можна запобігти тяжким ускладненням, інвалідизації, а часто й смерті. Медичні втручання можуть бути різними — фармакологічні, хірургічні, дієтотерапія чи трансплантація кісткового мозку, але незалежно від типу лікування ефект буде максимальним, якщо розпочати його до появи симптомів.
У світі перелік захворювань для скринінгу формується на основі наукових доказів, доступності ефективних методів лікування та безпечних підходів до діагностики. В Україні за розширеною програмою здійснюється скринінг на 21 генетичну хворобу, безоплатно для пацієнтів. Якщо для однієї з орфанних хвороб з’являються нові методи лікування, вона одразу включається до програми, що дозволяє максимально рано втрутитися та зберегти якість життя дитини.
Неонатальний скринінг є обов’язковим для системи охорони здоров’я, але рішення батьків — добровільне. Всі медичні заклади повинні отримати інформовану згоду, пояснити батькам цілі та користь процедури, відповісти на всі запитання. На сьогодні відмовляються приблизно 2% батьків — це показник на рівні розвинених європейських країн, однак мета — досягти 100% охоплення.
На 2–3 добу після народження, у медичному закладі здійснюється забір крапельки крові з п’яточки новонародженого. Зразок відправляється до лабораторії, де аналізують його за допомогою сучасних методів, зокрема мас-спектрометрії. У разі підозри на патологію, батьків повідомляють, проводять підтверджувальні тести в Експертному центрі та призначають лікування.
Серед найпоширеніших — фенілкетонурія, вроджений гіпотиреоз та спінальна м’язова атрофія (СМА). Вчасне виявлення цих захворювань дозволяє ефективно коригувати стан дитини, запобігаючи невиправним ускладненням.
Основні виклики сьогодні — не фінансові, а інформаційні. Потрібно активніше інформувати батьків і залучати лікарів первинної ланки до просвітницької роботи. На жаль, існують групи, що поширюють хибну інформацію, що може відлякати батьків від скринінгу. Важливо показати реальні історії пацієнтів, для яких раннє втручання змінило життя, щоб підвищити довіру та обізнаність.
Ⅰ. Більшість орфанних хвороб мають латентний період, коли дитина виглядає здоровою.
Ⅱ. Чим раніше розпочато лікування, тим більша ймовірність запобігання невиправним змінам у мозку, печінці, м’язах.
Ⅲ. Вартість одного аналізу при мас-спектрометрії менше тисячі гривень, але це рятує від мільйонних витрат на довічне лікування.
Отже, неонатальний скринінг — це безболісна, безпечна та надзвичайно ефективна процедура, яка дає дитині шанс на повноцінне життя і мінімізує медичні та соціальні ризики.
Джерело: МОЗ України Тhepharma.media
.
