Затримка розумового розвитку \ розумова відсталість — розлад, що характеризується порушеннями інтелекту та адаптивної поведінки. Подібні порушення діагностуються не менше ніж у 1% населення.

Такі випадки поділяють на чотири групи, за рівнем IQ: легка (IQ 50-70), середня (IQ 35-50), важка (IQ 20-35) та глибока (IQ 20). Причини розумової відсталості неоднорідні, в т.ч. ендогенні чи екзогенні. Близько 70% людей з IQ нижче 50 мають генетичні порушення і вони також різні за природою: це і генетичні, і хромосомні аберації.

Співробітники Каролінського університету у Стокгольмі продемонстрували, що у найбільшій кількості випадків виявити причину порушень розумового та психічного розвитку дозволяє геномне секвенування.

Вони зіставили три методи генетичної діагностики у дослідженні з кількома сотнями учасників з відхиленнями.

• У першій когорті (100 осіб) геномне секвенування застосували як першу лінію діагностики. Тести виявляли різні мутації у семи клінічно значущих генах.
• У другій когорті (129 осіб) геномне секвенування використовувалося як метод другої або третьої лінії після хромосомного мікроматричного аналізу та аналізу повторів у гені FMR1. (Білок FMR1 критичний для розумового розвитку та жіночої репродуктивної функції. Пацієнтів з другої когорти направляли на секвенування, якщо тести першої лінії не визначали причину відхилень.
• У третій когорті (421 учасників) секвенування не проводили, використовували або хромосомний мікроматричний аналіз, або аналіз повторів FMR1.
• У першій когорті вдалося визначити порушення, що призводять до розумової відсталості у 35% пацієнтів; у другій — у 26%; у третій – у 11%. Відповідно, секвенування геному як тест першої лінії визначало максимальну кількість генетичних аномалій.

На думку шведських дослідників, для визначення причини інтелектуально-психічних порушень краще застосовувати геномне секвенування: хоча середня вартість такого тесту приблизно вдвічі перевищує таку контрольні аналізи, його результативність забезпечить значну економію в довгостроковій перспективі.

Джерело: thepharma.media

.

.